Ci sono diversi modi per aiutare chi ha bisogno di sostegno a tutti i livelli possibili per poter combattere le malattie cosiddette “rare” che colpiscono “i bambini” la strada possibile per dare un segno tangibile della propria sensibilità, solidarietà per trovare se possiamo dire l’arma vincente per sconfiggere, nel nostro caso la “Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker” è aiutare la ricerca attraverso fondi di raccolta, tramite eventi di beneficenza il cui ricavato da destinare al progetto di ricerca della “Protein chinasi theta (PKCO).
Nel giorno dell’Epifania a Messina si è svolto, ormai la consueta “Pedalata contro la Duchenne e Becker”. Evento giunto alla sua 11^ Edizione è organizzata dall’Associazione Onlus “Amici di Edy” insieme alla “Parent Project”, ovvero l’Associazione dei genitori, il loro impegno obiettivo primario, basilare è sensibilizzare l’opinione pubblica ad un sostegno per raccogliere fondi per finanziare progetti per migliorare la qualità di vita dei bambini.
All’appuntamento annuale si sono ritrovati in Piazza Duomo, oltre cento appassionati del pedale che hanno percorso il consueto circuito cittadino. Un’iniziativa sportiva, diciamo lo sport abbraccia la solidarietà in favore di un bambino colpito dalla Distrofia muscolare, ma anche nei confronti degli altri bambini, un’evento di solidarietà e di beneficienza a cui ha partecipato una rappresentanza della “cantera giallorossa” della Jonica Fc, una Società di calcio della riviera jonica messinese, sempre vicino ai giovani, non solo dal punto di vista sportivo, ma di crescita umana e aggregazione sociale.
Quindi la Jonica Fc è scesa in campo, affianco all’Ass. Amici di Edy, su iniziativa del dirigente accompagnatore Lillo Rustica presente all’iniziativa insieme agli Allievi Peppe Rustica e Andrea Catania, amico d’infanzia del padre del piccolo Edy, grazie alla sensibilità delle famiglie del settore giovanile hanno dato un “segno di solidarietà” contribuendo all’acquisto dei biglietti del sorteggio di beneficenza. L’impegno del dirigente Rustica e di tutta la Jonica è proteso ad altre iniziative sportive di collaborazione con l’Associazione Amici di Edy per raccogliere altri fondi.
Nel frattempo, l’Associazione sta donando un completino da gara per il settore giovanile per fare conoscere l’attività e l’impegno dell’Associazione impegnata a raccogliere “strumenti” benefici per trovare l’antidoto per sconfiggere la Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker, una malattia rara e colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affetti dalla malattia.
La causa? L’ alterazione di un gene localizzato sul cromosoma X che contiene le informazioni per la produzione di una proteina: la distrofina.
Cosa comporta la malattia, quali sono i sintomi? “I primi sintomi si manifestano, generalmente, tra i 2 e i 6 anni; la malattia colpisce inizialmente i muscoli profondi delle cosce e delle anche, provocando un’andatura dondolante. I bambini tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà a rialzarsi da terra, a saltare, a salire le scale, camminando si stancano con facilità e, di solito, non riescono ad andare in bicicletta. Col tempo, man mano che le cellule muscolari muoiono, è tipico lo sviluppo di una posizione “lordotica” che tende a bilanciare la debolezza dei muscoli pelvici portando avanti la pancia. Un aspetto da tenere sotto controllo è, quindi, l’eccessiva o asimmetrica curvatura della spina dorsale. Le cadute diventano sempre più frequenti nel periodo che precede la perdita della capacità di camminare; verso gli 11 anni, generalmente il ragazzo è costretto a muoversi su una sedia a rotelle. Progressivamente, la degenerazione colpisce il cuore e anche i muscoli respiratori – diaframma e intercostali – fino a rendere necessaria la ventilazione assistita”.
Come intervenire a combattere tale malattia? “La diagnosi utilizza la valutazione della quantità di creatin-chinasi (CPK), l’enzima che normalmente è presente solo nel muscolo, ma che viene trovato nel sangue quando esiste un danno muscolare. Due accertamenti più precisi sono: la biopsia muscolare, che verifica la presenza di fibre danneggiate e consente di valutare la distrofina, e la diagnosi molecolare che, con un semplice prelievo di sangue, permette di stabilire con esattezza se e dove esistano alterazioni del gene per la distrofina”.
Dalla diagnosi alla Terapia? “Non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare, la fisioterapia generale e respiratoria, la chirurgia ortopedica selettiva, i controlli e le terapie cardiologiche e, soprattutto, l’assistenza respiratoria, permettono di limitare gli effetti della malattia, di prolungare la durata della vita e di migliorare le condizioni generali, rispetto ai 15 anni possibili fino ad un decennio”.
